Οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

Σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τριψωμία 21 -μια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε νοητική εξασθένιση. Η παθολογία εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα από οκτακόσια νεογνά. Τα σημάδια του συνδρόμου Down εκδηλώνονται σε καθυστερημένη ανάπτυξη, η οποία μπορεί να είναι ήπια ή μέτρια, ο σχηματισμός χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου, ο χαμηλός μυϊκός τόνος. Τα άτομα που πάσχουν από παθολογία συχνά έχουν γαστρεντερικές παθήσεις, καρδιακές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα.

Το όνομα της παθολογίας δίνεται προς τιμή του Langdon Down -Ο γιατρός, ο οποίος περιγράφει για πρώτη φορά αυτή τη διαταραχή το 1866. Ο γιατρός ήταν σε θέση να την αποκαλούν οι θεμελιώδεις συμπτώματα, αλλά ο λόγος που απέτυχε να εντοπίσει σωστά την παθολογία. Αυτό συνέβη μόλις το 1959, όταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το σύνδρομο Down έχει γενετική προέλευση. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων φέρουν γονίδια αναγκαία για τη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού. Τα 23 χρωμοσώματα κληρονομούνται μέσω του ωαρίου από τη μητέρα και τα ζεύγη είναι 23 χρωμοσώματα που κληρονομούνται μέσω του σπέρματος από τον πατέρα. Αλλά συμβαίνει ότι ένα παιδί από έναν από τους γονείς κληρονομεί επιπλέον χρωμοσώματα. Όταν λαμβάνει δύο από τη μητέρα αντί για ένα 21ο χρωμόσωμα, συνολικά (λαμβάνοντας υπόψη το 21ο χρωμόσωμα που αποκτά ο πατέρας), υπάρχουν τρία από αυτά. Αυτό προκαλεί το σύνδρομο Down.

Η εκδήλωση της διαταραχής μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, αλλά τα περισσότερα άτομα με παθολογία έχουν έντονα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Έτσι, τα εξωτερικά συμπτώματα του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:

• πεπλατυσμένο πρόσωπο, μικρό στόμα, μικρά αυτιά, κοντό λαιμό, λοξά μάτια.
• πλάγια και μικρά χέρια με μικρά δάκτυλα.
• ουρανό με τη μορφή μιας αψίδας, στραβά δόντια, επίπεδη γέφυρα της μύτης?
• καμπυλότητα του θώρακα, κλπ.

Γνωστική εξασθένηση

Τα παιδιά με τέτοια διαταραχή έχουν παραβιάσειςεπικοινωνίας. Αυτό εκδηλώνεται στο γεγονός ότι δεν τους παρέχεται κατάρτιση. Και αυτό το πρόβλημα παραμένει όλη μου τη ζωή. Μέχρι τώρα, δεν είναι απολύτως σαφές πώς το περιττό 21ο χρωμόσωμα μπορεί να επηρεάσει τη γνωστική ανάπτυξη. Όσον αφορά το μέγεθος, ο εγκέφαλος ενός ατόμου με σύνδρομο Down είναι σχεδόν ο ίδιος με τον εγκέφαλο ενός υγιούς ατόμου. Αλλά η δομή των ξεχωριστών περιοχών της - η παρεγκεφαλίδα και ο ιππόκαμπος - είναι κάπως αλλοιωμένη. Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές σε σχέση με τον ιππόκαμπο, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη μνήμη.

Τα παραπάνω συμπτώματα του συνδρόμου Downπερίπου τα μισά παιδιά συνοδεύονται επίσης από συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, προκειμένου να διορθωθούν τα ελαττώματα, απαιτείται χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Επιπλέον, πολλά παιδιά με αυτή τη διαταραχή χαρακτηρίζονται από πολλές γαστρεντερικές παθήσεις, ιδιαίτερα τραχεοοισοφαγικό συρίγγιο και αθησία του οισοφάγου.

Άλλες παραβιάσεις

Τα παιδιά με παθολογία έχουν προδιάθεση σε τέτοιες ασθένειες όπως:

• υποθυρεοειδισμός;
• βρεφικοί σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις.
• μέση ωτίτιδα.
• ακοή και εξασθένιση της όρασης
• αστάθεια της σπονδυλικής στήλης στο λαιμό?
• παχυσαρκία ·
• υπερδραστηριότητα και έλλειψη προσοχής.
• κατάθλιψη.

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Μέχρι σήμερα, τρόποι για να θεραπεύσετε την απογοήτευσηδεν υπάρχει. Είναι δυνατή μόνο η χορήγηση συγχορηγούμενων διαταραχών, για παράδειγμα, καρδιακής νόσου ή γαστρεντερικών ασθενειών. Αλλά η ποιότητα ζωής των παιδιών με αυτή την παθολογία μπορεί ακόμα να βελτιωθεί. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι, όπως η λογοθεραπεία, η φυσιοθεραπεία, η επαγγελματική θεραπεία.